Załóż bloga Zaloguj się



Porady :)

Porfiria

aniolekdiabelek | 11 Wrzesień, 2008 21:25

Porfiria - wrodzone lub nabyte schorzenie, związane ze szlakami biochemicznymi enzymów biorących udział w syntezie hemu (zwanym również szlakiem porfiryn).

Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).

Objawy

Porfirie wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy powodujące bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, ostrą neuropatię, ataki drgawek, zaburzenia psychiczne: halucynacje, depresję, rozdrażnienie i objawy paranoidalne.

Najczęściej jednak spotykanym objawem są objawy ostrego brzucha, dopiero podczas operacji okazać się może, iż przyczyną tego stanu jest atak porfirii. Ponieważ niektóre leki do znieczulenia mogą nasilić atak porfirii uwzględnienie tej choroby (jako przyczyny zespołu ostrego brzucha) jest tak istotne.

Produkty metabolizmu porfiryn wydalają się z moczem lub kałem, stąd przybiera on czerwoną barwę. Skóra "porfiryka" czerwienieje na słońcu. Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata czucia lub parestezje. W ostrym przebiegu choroby może dochodzić do oparzeń skóry, a w formie przewlekłej do wypadania lub (rzadziej) nadmiernego wzrostu włosów. Porfiria w sporadycznych przypadkach może doprowadzić nawet do zgonu [1].

Przyczyny

Porfiria ma często podłoże genetyczne. Symptomy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym. Innymi czynnikami są: alkohol, leki, stres a także głodówka.

Diagnoza

Pomiar stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu i we krwi, a także w analizie DNA (w przypadku porfirii wrodzonej)

Leczenie

Porfiria wrodzona jest nieuleczalna. Dużą ulgę u chorych na porfirię przynosi zmiana trybu życia polegająca głównie na unikaniu mocnego światła i abstynencja od alkoholu. W doraźnym leczeniu farmakologicznym stosuje się środki hamujące syntezę porfiryny: hematynę lub argininian hemu

 

OGÓLNA INFORMACJA DLA OSÓB, KTÓRE WIEDZĄ LUB PRZYPUSZCZAJĄ, ŻE SĄ CHORE NA PORFIRIĘ.

 

 

Czym jest porfiria? Istnieje co najmniej sześć różnych rodzajów “porfirii” (chorób związanych z właściwościami chemicznymi porfiryn w ciele ludzkim) i musisz zdawać sobie sprawę z faktu, że te sześć zaburzeń różni się zasadniczo od siebie. Niektóre z nich mają stosunkowo małe znaczenie, lecz niektóre mogą być bardzo poważne. Nie czytaj o “porfirii” w słownikach medycznych lub encyklopediach, ponieważ informacje uzyskane z takich źródeł mogą cię bardziej zaniepokoić niż poinformować. Te źródła informacji są zwykle niekompletne lub przestarzałe.

Istnieje co najmniej sześć różnych rodzajów “porfirii” (chorób związanych z właściwościami chemicznymi porfiryn w ciele ludzkim) i musisz zdawać sobie sprawę z faktu, że te sześć zaburzeń różni się zasadniczo od siebie. Niektóre z nich mają stosunkowo małe znaczenie, lecz niektóre mogą być bardzo poważne. Nie czytaj o “porfirii” w słownikach medycznych lub encyklopediach, ponieważ informacje uzyskane z takich źródeł mogą cię bardziej zaniepokoić niż poinformować. Te źródła informacji są zwykle niekompletne lub przestarzałe.

Upewnij się, czy dobrze zrozumiałeś, na który rodzaj porfirii cierpisz według lekarzy.

Główne rodzaje porfirii to:

 

 

Ostra przerywana porfirii (AIP) (czasami nazywana “szwedzką”, – ponieważ ten rodzaj porfirii jest często spotykany w Szwecji)

Dziedziczna koproporfiria (HC)

Porfirii mieszana (VP) (czasami nazywana ”południowo-afrykańską”, – która występuje tam stosunkowo często)

Protoporfiria erytropoetyczna (EPP)

Porfirii skórna późna (PCT)

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)

Spośród trzech pierwszych rodzajów porfirii wymienionych powyżej ostra przerywana porfiria występuje w Kanadzie najczęściej. Testy diagnostyczne dla każdego z tych rodzajów porfirii są różne, ale w każdym z tych przypadków pacjenci mogą cierpieć na “ostre ataki”, szczególnie, gdy przyjmują leki takie jak barbiturany i sulfonamidy.

Porfirie 4, 5 i 6 można zwykle rozpoznać po problemach skórnych, albo jako reakcję skóry przypominającą poparzenia słoneczne, które pojawiają się szybciej niż zwykle, albo jako pęcherze i owrzodzenia skóry na powierzchni rąk i innych obszarach skóry wystawionych na działanie promieni słonecznych i przyśpieszony wzrost włosów. Ponownie, testy diagnozujące te rodzaje porfirii są różne. Dlatego też bardzo ważne jest, żebyś dokładnie wiedział, na który rodzaj porfirii, według twojego lekarza cierpisz. 2 i 3 typ porfirii także może się objawiać jako problemami skórnymi.

 

 

Dlaczego wszystkie wyżej wymienione typy choroby nazywane są “porfirią”?

Czerwony kolor krwi otrzymywany jest dzięki barwnikowi, hemoglobinie. Barwnik ten składa się z małej cząsteczki nazywanej hemem przyczepionej do białka proteiny około 100 razy większej. Lecz to hem nadaje hemoglobinie jej kolor. Natomiast hem składa się też z dwóch elementów: koła atomów nazywanego “protoporfiryną” i żelaza w środku tego koła. Tak, więc czerwony kolor krwi pochodzi od porfiryny. Gdy organizm wytwarza porfiryny, używa do tego celu prostego materiału początkowego, aby stworzyć pierwszą porfirynę (nazywaną uroporfiryną) a następnie kolejno zmienia porfiryny dopóki nie stworzy protoporfiryny. Kolejność substancji użytych do stworzenia hemu wygląda w przybliżeniu tak:

Droga prowadząca do stworzenia hemu

 

 

*Dla ścisłości uroporfiryna i koproporfiryna powinny być nazywane uroporfirynogenem i coproporfirynogenem. Na schemacie zostały użyte krótsze nazwy, aby uprościć sytuację.

Przyczyną, dla której zostały wymienione te wszystkie medyczne terminy jest to, że laboratoria w czasie rozpoznawania porfirii szukają właśnie tych substancji we krwi, moczu lub stolcu i gdy otrzymasz wyniki możesz spotkać się właśnie z tymi terminami.

 

 

Czy porfiria jest chorobą krwi?

Nie, zwykle nie jest, i nigdy nie ogranicza się do krwi i szpiku kostnego (gdzie krew jest wytwarzana). Barwniki takie jak hemoglobina występują we wszystkich komórkach i wszystkie komórki wytwarzają hem, który jest potrzebny tym barwnikom. Tylko czerwone krwinki posiadają hemoglobinę, lecz wszystkie komórki mają cytochromy (cyto = komórka; -chrome = kolor), które są barwnikami podobnymi także stworzonymi z porfiryn. Zwłaszcza wątroba wytwarza duże ilości cytochromów i dlatego niektóre z porfirii są w szczególności chorobami wątroby.

 

 

Kilka słów o dziedziczeniu.

Teraz musimy się zając bardziej szczegółowych informacji o różnych chorobach wywołanych przez porfiryny. Większość chorób wywoływanych przez porfiryny wykazuje cechy dziedziczenia “dominującego”; jeden lub dwa rodzaje wykazuje cechy dziedziczenia “recesywnego” i ciągle trwa spór o niektóre z nich. Rysunek poniżej przedstawia różnice pomiędzy dziedziczeniem dominującym a recesywnym: zasadniczo wystarczy, że tylko jedno z rodziców jest chore na porfirię, żeby przekazać chorobę dziecku. Natomiast przy dziedziczeniu recesywnym oboje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu, jednak żadne z nich nie musi być chore. Występują wyjątki, ale są one bardzo rzadkie.

 

 

 

 

 

Mając wiedzę uzyskaną z tego tekstu powinieneś teraz przeczytać materiały dotyczące tego rodzaju porfirii, na który jesteś chory.

 

 

 

 

 

 

 

 

Ostra Przerywana Porfiria (AIP)

Informacja ta została przysłana do Ciebie przez Kanadyjską Fundację Porfirii, ponieważ jesteś chory na ostrą przerywaną porfirię (AIP). Informacje przedstawione tutaj dotyczą ostrej przerywanej porfirii są ogólne i mogą zawierać informacje, które nie będą dotyczyć twojego przypadku. Informacja zawarta tutaj opisuje stan choroby we wszystkich jej formach i może nie dotyczy ciebie.

Większość ludzi, którzy odziedziczyli gen wywołujący ostrą przerywaną porfirię żyje normalnym życiem nie zdając sobie sprawy, że są chorzy. Prawdopodobnie około 10 – 20% osób odczuwa jakieś symptomy choroby, jednak ta liczba jest niepewna. Dopóki w rodzinie nie zdiagnozowano przypadku ostrej przerywanej porfirii osoby te mogą nie zdawać sobie sprawy z posiadania nieprawidłowego genu i choroba ta nie zostanie zdiagnozowana.

 

 

W jaki sposób choroba się ujawnia?

Choroba występuje, jeśli w najbliższej rodzinie (ktoś, po kim dziedziczymy geny lub dziedziczy geny po nas) wystąpił przypadek porfirii. Najczęściej występującymi symptomam są ból brzucha, nudności, wymioty i utrata apetytu. Towarzyszą im też często zaparcia i podwyższone tętno. Mocz ma kolor ciemny lub może ciemnieć po jakimś czasie szczególnie, gdy stoi w słońcu. Ból brzucha jest trudny do określenia i opis tego bólu nie pasuje do symptomów innych chorób. Bardzo ważną sprawą jest, żeby unikać niepotrzebnych operacji wykonywanych w celu zdiagnozowania źródła bólu.

Większość pacjentów chorych na ostrą przerywaną porfirię nigdy nie doświadcza niczego

bardziej poważniejszego niż symptomy wymienione powyżej. Nazwijmy ten etap “Etapem 1”. Kolejne etapy opisywane poniżej występują bardzo rzadko.

Etap 2

Na tym etapie występują zmiany w stanach świadomości i różne nieprawidłowości funkcji umysłowych. Mogą pojawić się problemy z solami i wodą w organizmie (technicznie nazywane “hyponatremią”). Ból brzucha, wymioty, itp. mogą się pogorszyć.

Etap 3

Na tym etapie może pojawić się osłabienie mięśni. Nerwy związane z mięśniami jak i powodujące, że odczuwamy bodźce nie zachowują się w sposób normalny powodując to, że zaburzenia funkcji mózgu wymienione powyżej w etapie 2 mogą się pogorszyć. W końcu mięśnie, które kontrolują oddychanie mogą zostać porażone i w takiej sytuacji, może dojść nawet do zgonu, jeśli pacjent nie znajdzie się w szpitalu.

Etap 4

Jest to etap związany z powrotem do zdrowia. Powrót do zdrowia z etapów 1 i 2 jest całkowity. Jednak, jeśli nerwy obwodowe zostały dotknięte chorobą np. w czasie ataku ostrej porfirii wystąpiło osłabienie mięśni szczątkowy paraliż może pozostać i w takim przypadku całkowity powrót do zdrowia może potrwać od pół roku do trzech lat. U sporadycznych pacjentów całkowity powrót do zdrowia może nigdy nie nastapić.

Należy mocno zaakcentować fakt, że przypadki choroby opisane w etapach 2, 3 i 4 występują bardzo rzadko w dzisiejszych czasach i zagrożenie, że taki ostry atak wystąpi w przyszłości u ciebie jest znikome zwłaszcza, że jesteś świadomym tego, że jesteś chory na ostrą przerywaną porfirię, że jesteś prawidłowo leczony i że stosujesz środki ostrożności.

 

 

Co wywołuje ostry atak porfirii?

Część odpowiedzi brzmi “nie wiemy”, ale jest wiele bardzo ważnych rzeczy, które wiemy. Po pierwsze wiemy, że ostra porfiria stała się problemem po wprowadzeniu stworzonych przez człowieka organicznych leków jak to miało miejsce w końcu 19-tego wieku. Po drugie, niektóre leki (barbiturany, sulfonamidy, leki przeciwpadaczkowe i wiele innych) mogą wywołać atak porfirii u osoby, która posiada nieprawidłowy gen odpowiedzialny za wywołanie ostrej przerywanej porfirii. Niektóre kobiety doświadczają ataków porfirii z symptomami z “etapu 1” w okresie miesiączki, lub w środku cyklu miesiączkowego. Ataki te występują u niektórych kobiet w związku ze zmianami hormonalnymi organizmu, jednak nie wiemy, jakie dokładnie zmiany wywołują te ataki.

Istnieją pewne dowody na to, że szczególnie niebezpieczny dla pacjentów z ostrą przerywaną porfirią jest głód, i dlatego powinieneś unikać głodówki dłuższej niż 12 godzinnej. Powinieneś też unikać diet, które polegają na rygorystycznym ograniczeniu ilości spożywanych pokarmów i głodówce. Także alkohol może być szkodliwy dla niektórych pacjentów z ostrą przerywaną porfirią i rozważnie byłoby powstrzymać się od jego spożywania. Istnieją także podstawy, aby twierdzić, że także palenie papierosów jest szkodliwe dla osób z ostrą porfirią przerywaną. Istnieje także wiele innych powodów, dlaczego warto rzucić palenie. Zanotowano także jeden lub dwa przypadki ataku porfirii wywołanego przez światło słoneczne. Powody wystąpienia ataku w tych przypadkach są niezrozumiałe, jednak opalanie jest stresem dla ciała, gdyż zmienia się wydzielanie niektórych hormonów i także byłoby rozsądne unikanie tego ryzyka.

Znacznie łatwiej jest wskazać, które leki są szkodliwe, niż powiedzieć, które są bezpieczne, w zasadzie jest to prawie niemożliwe do wykonania. Żyjemy w społeczeństwie, które ma skłonności do przyjęcia idei “tabletka jest dobra na każdą dolegliwość”, ale jeśli posiadasz gen wywołujący ostrą przerywaną porfirię powinieneś unikać przyjmowania leków niezależnie od tego czy kupiłeś je w aptece, czy też zostały ci one przepisane przez lekarza dopóki twoja choroba nie jest na tyle poważna, że musisz przyjmować lekarstwa. Nie zażywaj leków na błahe dolegliwości.

 

 

W jaki sposób jest diagnozowana ostra przerywana porfiria?

Zajmijmy się najpierw atakiem ostrej przerywanej porfirii, ponieważ w tym przypadku diagnoza musi być właściwa i szybka. Jeśli jesteś chory na ostrą przerywaną porfirię twój mocz będzie zawsze zawierał zwiększone ilości kwasu aminolewulinowego i porfobilinogenu. Nie ma prostego testu badającego ten pierwszy składnik, natomiast jest prosty test badający porfobilinogen nazywany testem “Watson-Schwartz”. Jeśli wystąpią u ciebie bóle brzucha lub inne symptomy ostrej przerywanej porfirii, ten test musi mieć wynik dodatni. Jeśli ilość porfobilinogenu nie może zostać zbadana w szpitalu, w którym jesteś, test ten musi być natychmiast wykonany gdzieś indziej, lub powinieneś być przeniesiony do innego szpitala. Jeśli test na ilość porfobilinogenu jest ujemny, należy poszukać innej przyczyny występowania symptomów. Dalej, możemy sprawdzać czy atak się zaostrzył badając codziennie poziom porfobilinogenu w moczu.

 

 

W jaki sposób ostra przerywana porfiria jest diagnozowana w innych przypadkach?

Diagnoza wcale nie jest taka prosta. Mocz zbierany przez 24 godziny zostaje zbadany pod kątem ilości kwasu aminolewulinowego i porfobilinogenu, ale jeśli otrzymamy poziomy, które mieszczą się w normach to wcale nie wyklucza, że nie posiadasz genu wywołującego tą chorobę. Jednak, dodatni wynik testu oznacza, że prawdopodobnie posiadasz gen wywołujący ostrą przerywaną porfirię pod warunkiem, że test stolca pod kątem występowania porfiryn nie jest nieprawidłowy.

Drugi test może zostać wykonany z twojej krwi. Ten test bada coś o nazwie “dezaminaza porfobilinogenu” (a także “syntaza uroporfirynogenu”) u około 90% pacjentów posiadających gen wywołujący ostrą przerywaną porfirię wykazuje obniżony poziomom badanego składnika. Badanie to nazywa się testem enzymu i jest przeprowadzane tylko w kilku wyspecjalizowanych laboratoriach. Kanadyjska Fundacja Porfirii udzieli ci informacji, gdzie możesz przeprowadzić taki test. Musisz zdawać sobie jednak sprawę, że ilość wyników fałszywych-dodatnich (niski poziom u osób w rzeczywistości zdrowych) i fałszywych-ujemnych (normalny poziom u osób w rzeczywistości chorych)jest raczej duża i test sam w sobie jest niedoskonały. Jednak, jest to jedyny test, który może zostać przeprowadzony u dzieci przed okresem dojrzewania.

 

 

Czy moje dzieci też będą chore?

Niezależnie od tego czy jesteś mężczyzną czy też kobietą istnieje 50% szans, że któreś z twoich dzieci odziedziczy gen wywołujący ostrą przerywaną porfirię – spójrz na rysunek dziedziczenia dominującego. Aktualnie, choroba nie może zostać zdiagnozowana dopóki dziecko nie będzie na tyle duże, aby można było pobrać próbkę krwi do testu enzymu opisanego powyżej. Niezadowalające wyniki tego testu zostały opisane wcześniej. Jednak ostre ataki (jedyne symptomy, które powinny nas niepokoić) nie występują przed okresem dojrzewania.

 

 

Więcej szczegółów dotyczących porfirii a także listę leków bezpiecznych i niebezpiecznych możesz otrzymać od Kanadyjskiej Fundacji Porfirii.

 

 

Zostały dołożone wszelkie starania, żeby treści zawarte w tej ulotce były ścisłe. Jednak ta ulotka przeznaczona jest tylko dla pacjentów, aby pomóc im w interpretacji informacji, które otrzymali od swojego lekarza. Pacjenci nie powinni w żadnym przypadku polegać na tych informacjach bardziej niż na informacjach otrzymanych od swojego lekarza. Lekarze i pacjenci powinni podejmować decyzje biorąc pod uwagę przypadek indywidualny.

Różne okoliczności i upływ czasu mogą spowodować, że niektóre z informacji zawartych w tej ulotce mogą by nieodpowiednie dla indywidualnych pacjentów.

Ostra przerywana porfiria (AIP)

AIP jest chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, wywołaną około 50% niedoborem deaminazy porfobilinogenu (PBGD, E.C.4.3.1.8) , trzeciego enzymu na drodze biosyntezy hemu. Enzym ten katalizuje kondensację czterech cząsteczek porfobilinogenu do hydroxymetylbilanu (schemat bisyntezy hemu). Wyróżnia się postać jawną i utajoną porfirii. Porfiria ujawnia się w postaci zaostrzeń lub ataków pomiędzy którymi występują okresy remisji o zróżnicowanym okresie trwania (nawet kilka- kilkanaście lat). U niektórych pacjentów zaostrzenia pojawiają się często - nawet kilka razy w roku (dotyczy to zwłaszcza kobiet w wieku rozrodczym), u innych pojawiają się tylko jeden lub kilka razy w życiu. Chorzy z postacią utajoną AIP nie mają żadnych dolegliwości klinicznych, stwierdza się jedynie obniżoną aktywność PBG-deaminazy oraz (u części z nich- około 30%) podwyższone wydalanie porfiryn i ich prekursorów z moczem. W okresie ataku ze względu na bardzo różnorodne objawy kliniczne porfirię rozpoznaje się na podstawie badań biochemicznych. Pacjenci z AIP wydalają wtedy z moczem znaczne ilości prekursorów porfiryn, porfobilinogenu ( 15-100 razy więcej niż górna granica normy) i kwasu -aminolewulinowego (5-20 razy więcej niż górna granica normy). Wydalanie porfiryn jest również zwiększone ale w mniejszym stopniu. Mocz ma zabarwienie brunatno-czerwone lub ciemnieje na świetle w ciągu 10-30 minut. W okresie zdrowienia wydalanie porfiryn i ich prekursorów stopniowo się zmniejsza, ale w większości przypadków nie wraca do normy. Ilość porfiryn w kale jest prawidłowa lub tylko nieznacznie zwiększona. W okresie ataku choroby aktywność PBGD wzrasta do wartości prawidłowej i badanie nie ma wtedy wartości diagnostycznej. Aktywność enzymu, celem ostatecznego potwierdzenia typu ostrej porfirii, oznacza się kilka miesięcy po przebytym ataku. Jeżeli objawy kliniczne wskazują na atak porfirii i wynik wydalania prekursorów porfiryn i/lub porfiryn z moczem oznaczanych metodami jakościowymi jest nieprawidłowy, celem wykluczenia lub potwierdzenia porfirii, należy wykonać oznaczenia ilościowe metodami uznanymi za czułe i specyficzne w wyspecjalizowanej w tych badaniach pracowni. Metody jakościowe i półilościowe oznaczania PBG i porfiryn w moczu dają kilka procent zarówno fałszywie dodatnich jak i fałszywie ujemnych wyników.

OBJAWY ZAOSTRZENIA / ATAKU PORFIRII/

Ataki porfirii występują głównie w wieku 18-45 lat, zdecydowanie częściej u kobiet niż u mężczyzn. U dzieci i osób starszych pojawiają się niezwykle rzadko, najczęściej są związane z dużym narażeniem na czynniki porfirynogenne. Do czynników indukujących atak porfirii należą: duża część leków (hormony płciowe, wiele leków przeciwbólowych, rozkurczowych i uspokajających, niektóre antybiotyki), związki chemiczne (farby, lakiery, nawozy sztuczne, środki ochrony roślin), alkohol, stresy, infekcje, głodzenie (w tym w przebiegu odchudzania), także zabiegi operacyjne. U kobiet w wieku rozrodczym często dochodzi do zaostrzeń przedmiesiączkowych. Ostry atak porfirii zwykle rozpoczyna się silnymi, rozlanymi bólami brzucha z towarzyszącymi nudnościami , wymiotami oraz tachykardią i wzrostem ciśnienia tętniczego. Zwykle występuje ciemne zabarwienie moczu (lub jego ciemnienie pod wpływem światła). Często chorzy zauważają, że spożycie posiłku (lub wypicie słodkiego płynu) przynosi złagodzenie objawów. Mimo nasilonych dolegliwości bólowych w badaniu przedmiotowym nie stwierdza się (poza tachykardią i wahaniami RR) odchyleń od stanu prawidłowego. Brzuch w badaniu palpacyjnym jest miękki, niebolesny, bez objawów otrzewnowych. W przypadku niepodjęcia właściwego leczenia lub podawania leków szkodliwych w porfirii, dochodzi do dalszego rozwoju choroby - pojawiają się wzdęcia, zaparcia ( porażenna niedrożność jelit), bóle i drętwienia kończyn dolnych, następnie symetryczne niedowłady kończyn dolnych i górnych, trudności w połykaniu. Ostatecznie dochodzi do porażenia mięśni oddechowych co stanowi realne zagrożenie dla życia pacjenta.

LECZENIE :

(uwaga: podane poniżej informacje stanowią ogólny schemat postępowania, lekarz leczący musi samodzielnie podejmować decyzje lecznicze uzależnione od aktualnego stanu pacjenta)

Wyeliminowanie czynników porfirynogennych (szczegółowo rozważyć stosowane leki ze względu na działanie porfirynogenne)

Glukoza ( p.o. lub i.v. do 400g /dobę). Jeżeli w leczeniu stosowany jest Human Hemin ilość przetaczanej glukozy można ograniczyć do 100 g/dobę.

Dieta wysokokaloryczna ( 2500kcal / dobę) - wysokowęglowodanowa i wysokobiałkowa .

Human Hemin Orphan Europe - jeżeli potwierdzono rozpoznanie AIP lek należy podać w pierwszej dobie hospitalizacji. Dawkowanie: 3 mg/kg masy ciała (maksymalna dawka dobowa 250mg) w 100ml 0.9% NaCl ( koniecznie w szklanej butelce !) przez 1 - 4 kolejne dni. Czas od przygotowania roztworu do zakończenia przetaczania nie powinien przekroczyć 30 min Ze względu na możliwość zapalenia żył w miejscu wstrzyknięcia należy po przetoczeniu przepłukać żyłę 100ml 0.9% NaCl . Obecnie uważa się że najlepszym sposobem uniknięcia powikłań po przetaczaniu Human Hemin jest przetaczanie leku w roztworze 4% albumin. Poprawa kliniczna jest zwykle widoczna po 2-4 przetoczeniach.

Monitorowanie - tętna , ciśnienia tętniczego, bilansu płynów , bezwzględnie należy kontrolować poziom sodu.

Leczenie przeciwbólowe - paracetamol, petydyna, lub morfina.

Leczenie przeciwwymiotne - chlorpromazyna ( nie należy stosować dużych dawek z uwagi na wolniejszy metabolizm leku w wątrobie i związane z tym ryzyko kumulacji ).

Hiponatremia - może wystąpić gwałtownie, nie wystarczy jednorazowe oznaczenie poziomu sodu

Nie podawaj rutynowo sodu znajdź przyczynę !

hipowolemia (częściej) -powolna!, systematyczna suplementacja sodu bez ograniczenia podaży płynów ( pod kontrolą natremii i objawów klinicznych).

nieprawidłowe wydzielanie ADH (SIADH)- należy ograniczyć podaż płynów - wlewy glukozy podawać w mniejszych objętościach, powolna!,systematyczna suplementacja niedoboru sodu .

Tachykardia i wzrost ciśnienia tętniczego - propranolol lub metoprolol doustnie lub dożylnie pod kontrolą tętna i RR.

Drgawki - mogą być wywołane hiponatremią, hipomagnezemią lub wahaniami ciśnienia tętniczego. Należy wówczas wyrównywać niedobory elektrolitów i kontrolować ciśnienie tętnicze, podać siarczan magnezu dożylnie. W razie braku efektu można doraźnie podać Relanium i.v. (stosowanie przewlekłe jest przeciwskazane)

Zakażenia - należy energicznie leczyć , gdyż mogą prowadzić do pogorszenia przebiegu ataku. Dobór antybiotyku powinien uwzględniać wynik antybiogramu i bezpieczeństwo stosowania danego leku w porfirii.

Niedowłady- wystąpienie niedowładów jest wskazaniem do szybkiego wdrożenia rehabilitacji. Zakres, czas trwania ćwiczeń uzależnione są od stanu ogólnego pacjenta. Zazwyczaj skuteczniejsze są krótkotrwałe, powtarzane kilkakrotnie na dobę ćwiczenia. Niekiedy ustąpienie niedowładów następuje po kilku lub kilkunastotygodniowej rehabilitacji w wyspecjalizowanym ośrodku.

Inne - zaburzenia nie związane z porfirią występujące u pacjentów w trakcie ostrego ataku powinny być leczone zgodnie z listą leków bezpiecznych w porfirii (podanie leku szkodliwego, nawet jednorazowe lub w małej dawce może nasilić objawy kliniczne ataku porfirii).

Dobowa zbiórka moczu - ocena wydalania porfiryn i ich prekursorów.

OKRES REMISJI

Po napadzie porfirii następuje kilkumiesięczny okres nadmiernej wrażliwości na czynniki porfirynogenne. W tym czasie wydalanie w moczu porfiryn i ich prekursorów jest podwyższone. Konieczne jest unikanie kontaktu z czynnikami indukującymi atak. W tym okresie mogą niekiedy pojawiać się niezbyt nasilone dolegliwości pod postacią bólów brzucha, nudności, drętwienia kończyn dolnych, ciemnego moczu. Z wiekiem wrażliwość na czynniki indukujące maleje (zwłaszcza po okresie pokwitania). Pacjent w okresie remisji nie wymaga specjalnego leczenia, zwykle jest zdolny do powrotu do pracy zawodowej (o ile nie wiąże się to z narażeniem na czynniki porfirynogenne). Jedynie u kobiet z nawracającymi zaostrzeniami przedmiesiączkowymi podejmuje się próby leczenia analogami gonadoliberyn oraz niskodawkowymi lekami antykoncepcyjnymi (leczenie takie należy prowadzić pod kontrolą wydalania porfiryn i ich prekurów z moczem) .

PROFILAKTYKA

Zapobieganie atakom porfirii polega na unikaniu kontaktu z czynnikami porfirynogennymi.

Zalecenia:

zakaz stosowania leków szkodliwych

unikanie kontaktu ze środkami chemicznymi (zwłaszcza farbami, lakierami, rozpuszczalnikami organicznymi, nawozami, środkami ochrony roślin).

unikanie stresów, skrajnych wysiłków fizycznych, infekcji,

zakaz spożywania alkoholu,

zakaz palenia tytoniu,

unikanie niedoborów kalorycznych (w tym stosowania diet odchudzających poniżej 1000kcal/dobę),

po ukończeniu 50 r.ż. coroczne badanie USG jamy brzusznej (ostra przerywana porfiria zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia hepatoma)

BADANIA RODZINNE

Ważną rolę w profilaktyce porfirii odgrywają badania rodzinne. Wykrycie wady metabolicznej pozwala na wdrożenie postępowania zapobiegającego wystąpieniu objawów klinicznych u kolejnych osób obciążonych chorobą, a w przypadku zaostrzenia umożliwia szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia.

Porfiria mieszana (porphyria veriegata - VP)

Przyczyną porfirii mieszanej jest niedobór oksydazy protoporfirynogenu (PROTO-O E.C.1.3.3.4), siódmego enzymu na drodze biosyntezy hemu katalizującego utlenianie protoporfirynogenu do protoporfiryny IX.(aktywność enzymu jest obniżona do około 50% wartości prawidłowej). VP dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. W czasie występowania objawów klinicznych w pierwszej fazie ataku wyniki badania moczu są zbliżone do AIP i HC. W kale zwiększona jest ilość protoporfiryny i koproporfiryny izomeru III. W okresie bezobjawowym wydalanie porfiryn i ich prekursorów z moczem oraz porfiryn z kałem może być prawidłowe lub nieznacznie zwiększone. Charakterystyczne jest widmo fluorescencji porfiryn w osoczu ( tylko w VP przy wzbudzeniu 404-405 nm maksimum emisji jest przy długości fali 626-628 nm) VP charakteryzuje się występowaniem zaostrzeń i ataków, pomiędzy którymi są okresy bezobjawowe (remisji). Dolegliwości podczas ataków są identyczne jak w przypadku AIP, (bóle brzucha, wymioty, symetryczne niedowłady lub porażenia początkowo kończyn dolnych, a następnie kończyn górnych, niekiedy aż do porażenia mięśni oddechowych), niekiedy jednak występuje nadwrażliwość skóry na światło, a w czasie ataku może dochodzić do ciemnienia skóry oraz nadwrażliwości na urazy ( w tym łatwego powstawania odleżyn). Czynniki wywołujące atak porfirii mieszanej są identyczne jak w AIP ( duża część leków zwłaszcza hormony płciowe, wiele leków przeciwbólowych, rozkurczowych i uspokajających, niektóre antybiotyki; substancje chemiczne zwłaszcza farby, lakiery, nawozy sztuczne, środki ochrony roślin; alkohol, palenie tytoniu, stresy, infekcje, głodzenie, także zabiegi operacyjne).

LECZENIE

Leczenie ostrego ataku porfirii mieszanej jest identyczne jak leczenie AIP . Jedyną różnicą jest zakaz stosowania Fenactilu.

PROFILAKTYKA I BADANIA RODZINNE

patrz AIP

Dziedziczna koproporfiria - (hereditary coproporphyria - HC)

Porfiria spotykana znacznie rzadziej niż AIP i VP , dziedziczona również w sposób autosomalny dominujący. Enzymem odpowiedzialnym za ten typ porfirii jest oksydaza koproporfirynogenu ( KOPRO-O E.C.1.3.3.3) katalizująca odłączenie dwóch grup karboksylowych od koproporfirynogenu i wytworzenie protoporfirynogenu. Aktywność enzymu u osób obarczonych tym typem porfirii stanowi około 50% normy. W czasie ataku wydalanie prekursorów hemu z moczem jest podwyższone - tak jak w pozostałych dwóch typach ostrej porfirii wątrobowej. W kale stwierdza się zwiększoną ilość koproporfiryn (głównie izomeru III), które stanowią ponad 90% wszystkich porfiryn. W okresie remisji wydalanie prekursorów hemu z moczem może być prawidłowe lub nieznacznie podwyższone, natomiast w kale u większości osób utrzymuje się zwiększona ilość koproporfiryn. Charakterystyczne są napady o podobnym przebiegu jak w dwóch poprzednich porfiriach (AIP i VP) jednak występują w tej postaci rzadziej. U niewielu pacjentów pojawiają się zmiany skórne - pęcherze, nadżerki, blizny.

LECZENIE, PROFILAKTYKA, BADANIA RODZINNE

patrz AIP.

Protoporfiria erytropoetyczna ( erythropoietic protoporphyria - EPP )

Przyczyną EPP jest obniżona aktywość ferrochelatazy (E.C. 4.99.1.1). Jest względnie częstą postacią porfirii, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Ujawnia się w dzieciństwie nadwrażliwością na światło słoneczne w postaci występowania rumienia, pokrzywki, pieczenia i bólu skóry (dolegliwości o charakterze podobnym jak przy oparzeniu). Pod wpływem światła słonecznego tworzą się na twarzy niewielkie, linijne blizny. W postępowaniu najważniejsza jest ochrona skóry przed promieniowaniem słonecznym -unikanie słońca, kremy z filtrem, odzież ochronna i zmniejszenie fotowrażliwości skóry przez przyjmowanie beta-karotenu i antyoksydantów. Bardzo istotna jest systematyczna kontrola funkcji wątroby. U około 10% chorych dochodzi do protoporfirynowej kamicy dróg żółciowych, u nielicznych pacjentów może wystąpić marskość wątroby na skutek gromadzenia się protoporfiryny w komórkach wątrobowych. W przypadku wystąpienia cech uszkodzenia wątroby- podawanie kwasów żółciowych, cholestyramiy i węgla aktywowanego oraz rozważenia wskazań do wykonania biopsji wątroby. W razie wystąpienia marskości, martwicy lub zapalenia mogą istnieć wskazania do przeszczepu wątroby lub wątroby i szpiku.

Porfiria skórna późna - (porphyria cutanea tarda - PCT)

Porfiria skórna późna jest najczęściej występującą porfirią. Przyczyną jej jest obniżona aktywność dekarboksylazy urproporfirynogenu (UROD E.C.4.1.1.37). Występuje w dwóch postaciach: sporadycznej i rodzinnej. Postać sporadyczna nie ma charakteru dziedzicznego. Najczęściej występuje w wieku średnim (40-50 r.ż.). Wywoływana jest przez: alkohol, doustne leki antykoncepcyjne , narażenie na środki chemiczne, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zakażenie wirusem HIV, hemochromatozę. Leki w PCT (poza lekami antykoncepcyjnymi) nie mają takiego działania indukującego jak w porfiriach ostrych. Postać rodzinna porfirii skórnej późnej występuje rzadziej, ujawnia się przeważnie już w dzieciństwie (przed okresem dojrzewania). Objawy kliniczne to nadwrażliwość skóry na urazy mechaniczne i światło słoneczne. Po ekspozycji na światło słoneczne lub nawet niewielkim urazie na grzbietowej stronie rąk, twarzy, karku, pojawiają się małe (choć niekiedy znacznie powiększające się), napięte, często bolesne pęcherze, wypełnione surowiczo-krwistym płynem. Gojenie trwa kilka tygodni i pozostawia blizny i przebarwienia. Po rozpoznaniu PCT należy znaleźć przyczynę choroby, wyeliminować czynniki wywołujące porfirię późną skórną lub nasilające jej przebieg, ocenić funkcję wątroby (aminotransfreazy, bilirubina, HCV), wykonać morfologię, oznaczyć poziom żelaza , ferrytyny (lub TIBC) i tansferyny.

LECZENIE

Po uzyskaniu wyników badań laboratoryjnych potwierdzających porfirię skórną późną (znacznie zwiększone wydalanie z moczem uroporfiryn i porfiryn siedmiokarboksylowych) należy wybrać odpowiednią metodę leczniczą. Obecnie najbardziej polecaną metodą są upusty krwi (nawet przy prawidłowym poziomie żelaza w surowicy krwi). Krwioupusty wykonuje się co 2 tygodnie w ilości 300-400ml. Leczenie krwioupustami przerywa się gdy poziom hemoglobiny obniży się do 10g% lub poziom żelaza w surowicy krwi spadnie poniżej 60% normy. W przypadku przeciwwskazań do leczenia krwioupustami (niedokrwistość, choroby serca) przy prawidłowej czynności wątroby prowadzi się leczenie małymi dawkami arechiny (maksymalnie 2 razy w tygodniu po 125mg). Podczas leczenia arechiną konieczna jest okresowa kontrola czynności wątroby (większe dawki arechiny mogą wywołać objawy zbliżone do zapalenia wątroby). Postęp leczenia przy stosowaniu krwioupustów jest wolniejszy niż przy leczeniu arechiną. W trakcie leczenia PCT należy oceniać stan dermatologiczny pacjenta oraz wydalanie porfiryn z moczem. W okresach remisji (bez objawów skórnych) należy kontrolować wydalanie porfiryn w moczu co 6-12 miesięcy. Ponowne leczenie należy wdrożyć w przypadku wzrostu wydalania porfiryn powyżej normy (niezależnie od objawów skórnych) oraz w każdym przypadku nawrotu zmian skórnych. Wczesne rozpoczęcie leczenia zapobiega uszkodzeniu wątroby. Pacjenci z PCT powinni unikać narażenia na światło słoneczne i czynniki chemiczne, a kobiety nie powinny przyjmować leków antykoncepcyjnych.

Biochemiczna diagnostyka porfirii

Ostre porfirie wątrobowe

W przypadku podejrzenia ataku lub zaostrzenia ostrej porfirii wątrobowej oznaczane jest wydalanie porfiryn i ich prekursorów z moczem oraz widmo fluorescencji porfiryn w osoczu. Celem różnicowania typu porfirii wykonywane jest dodatkowo oznaczenie stężenia porfiryn w kale. U pacjenta po ustąpieniu ostrych objawów klinicznych bada się aktywności odpowiedniego enzymu biosyntezy hemu celem potwierdzenia typu ostrej porfirii. U członków rodzin pacjentów z ostrą porfirią wątrobową (nawet bez objawów klinicznych) wykonywane jest badanie wydalania porfiryn i ich prekursorów oraz aktywność enzymu odpowiedniego dla danego typu porfirii.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna

W przypadku podejrzenia wrodzonej porfirii erytropoetycznej (CEP) oznacza się poziom porfiryn w krwi i moczu.

Erytropoetyczna ptotoporfiria

W przypadku podejrzenia erytropoetycznej protoporfirii oznaczany jest poziom porfiryn w erytrocytach w osoczu i kale, widmo fluorescencji porfiryn w osoczu oraz aktywność ferrochelatazy w leukocytach.

Porfiria skórna późna

W razie podejrzenia porfirii skórnej późnej wykonuje się badanie poziomu porfiryn w moczu i widmo fluorescencii porfiryn w osoczu.

Warunki zbierania materiału do badań:

mocz należy zbierać przez 24 godziny bez dostępu światła, następnie wymieszać, zanotować objętość i odlać próbkę około 50 ml, którą należy dostarczyć do pracowni zajmującej się tego typu badaniami.

krew 3ml (tylko w przypadku pacjentów hospitalizowanych): należy pobrać na heparynę, natychmiast odwirować, odciągnąć osocze do drugiej probówki, której zawartość należy zabezpieczyć przed dostępem światła i w jak najkrótszym czasie dostarczyć do pracowni

kał (oddany w dniu badania): próbkę należy dostarczyć do pracowni (konieczne zabezpieczenie przed dostępem światła).

Poradę lekarską można uzyskać i wszystkie wymienione wyżej badania wykonać w:

Poradni oraz Pracowni Badań nad Porfirią Instytutu Hematologii i Transfuzjologii

w Warszawie ul. Chocimska 5 (IIIp.)

po uprzednim telefonicznym lub osobistym uzgodnieniu terminu badań.

tel.(0-22) 849-36-51 wew. 222

tel. (0-22) 646-51-09

Komentarze

Porfiria

Dominika | 17/07/2012, 13:38

Ja mam podejrzenie ostrej porfirii. Ataki występują mniej więcej co trzy tygodnie, od jakiś 12 lat niestety są bardzo bolesne, przy tym wymioty około 25 razy i stan podgorączkowy. Oczywiście w czasie ataku nie jestem wstanie podnieść ręki.... atak trwa około 10 godzin. Trafiłam już nie raz do szpitala w czasie napadu, lecz, żaden lekarz nigdy się nie domyślił tej choroby. Po długich poszukiwaniach porządnego gastrologa, w końcu go odnalazłam, dostałam skierowanie na badanie w kierunku porfirii. Miałam odrazu jak zacznie się atak jechać do spzitala na Banacha w Warszawie, lecz po pokazaniu skierowania nie byli wstanie mi wykonać odpowiedniego badania. Teraz dostałam informację, że na ulicy Chocimskiej znajduje się samodzielna pracownia porfirii. Mam zamiar się tam zapisać na badania, jeśli ktoś robił tam badania i wie coś na temat tej poradni proszę o info. Wiadomo jak to jest z NFZtem zapisy na przyszły rok jak dobrze pójdzie. Pozdrawiam D.

Porfiria

Natalia | 19/04/2012, 18:09

Mój ojciec ma porfirie wątrobową... naprawde jest ciężko ... jeździ codziennie do szpitala na zastrzyki itp... ale nic nie pomaga i dlatego przeglądam strony bo chciałabym wiedzieć co zrobic by mu choć troche pomóc...

Porfiria

Marta | 10/12/2011, 19:53

Witam, w marcu 2011 zdiagnozowano u mnie porfirię AIP, miałam ostry atak. Oprócz bólów brzucha miałam: drętwienia, skoki ciśnienia, omamy, utraty przytomności... W szpitalu we Wrocławiu o mały włos by mnie zabili - nie wiedzieli co mi jest i nie chcieli wykonać badań. Mój narzeczony zawiózł prywatnie próbki do badań do Warszawy. Wtedy zostałam przewieziona do Wawy do szpitala gdzie podano mi Human Hem. Na szczęście nie miałam do tej pory więcej ataków...

porfiria

Asia | 24/05/2011, 14:29

Ja na porfirię choruję od 11 lat.Przeszłam wiele,niedowłady kończyn górnych i dolnych,omamy wzrokowe i słuchowe.Teraz ataki mam co miesiąc przed każdą miesiączką.Czasem mam dość tej okropnej choroby ale i tak nic nie mogę na nią poradzić

Re: Porfiria

A******a | 15/04/2011, 19:30

ja jestem chora na porfilie no i co to znaczy ze jestem wapirem haha zal mi tych ludzi co tak twierdza odziedziczylam ta chorobe po mamie a ona po mojej babci nie mialam ataku ja i moja babcia ale .. moja mama tak to bylo straszne lerzla w szpitalu lekarze nie wiedzieli co jej jest do puki zbadali krew i mocz i okazalo sie .. no wlasnie ta zasrana choroba ludzie muwia wampir to jest totalna nie prawda czy ja pije krew nie! czy boje sie swieconej wody i krzyza nie ! CZY ZEBY MNIE ZABIC POTRZEBNY JEST MŁOTEK I KRZYZ NIE !!!! JESTEM NORMALNYM CZLOWIEKIEM NIE WAMPIREM LUDZIE NIE MAJA O CZYM PISAC TO PIEPRZA TAKIE GLUPOTY !! a i sory za bledy jesli dalej wiezycie te glupoty to kolo luzka powiniscie powiesic czosnek ;] wtedy JA i ine pseldo WAPIRY was nie dopadna

mam 25 lat

joanna | 09/04/2011, 22:12

choruje na EPP porfirie erytropoetyczna (ten tzw wampiryzm) mam 2 dzieci a w ciazy praktycznie objawy zanikly... po ciazy niestety powrocily. moj syn ma 4 lata i nie objawia sie choroba mam nadzieje ze nie odziedziczyl a corka jest malutka ale mam nadzieje ze jest zdrowa... pozdrawiam wszystkich

Porfiria

Karolina | 13/02/2011, 11:32

Ja choruję na porfirię od kilku lat...Zwłaszcza że moje objawy bardzo przypominają wampiryzm co utrudnia mi normalne życie..

Re: Porfiria

agnieszka | 22/01/2011, 18:59

W życiu nie spotkałam nikogo z porfirią. Interesuje mnie to bo choroba bardzo rzadko występuje i wywołuje żwawe dyskusje. Porównuje się ją do tzw wampiryzmu, który uważam że ta LEGENDA od tej choroby pochodzi. Napewno występowała w dawnych czasach kiedy nie wiadomo było co to jest, coś czego ludzie bali się. A potem powstała legenda... .

Re: Porfiria

anna | 13/09/2010, 14:50

ja choruje na porfirię, urodziłam zdrową 2 dzieci teraz jestem w ciaży z 3... ciąża wyniki lepsze niż kiedykolwiek...

Re: Porfiria

aniolekdiabelek | 29/05/2009, 13:02

aniolekdiabelek

Drogi Tomku Ciąża i poród to szczególnie zagrażający okres w tej chorobie - mogą się nasilić ataki choroby. Natomiast nie jestem ekspertem w tej dziedzinie.. musielibyście spytać się lekarza- on na pewno powie Wam więcej niż ja. Jeżeli chodzi o ataki to jeszcze nie spotkałam się aż z tak mocnymi i długimi atakami. jak najszybciej udajcie się do lekarza lub szpitala. Nie można tego lekceważyć. ataki nie powinny występować aż tak długo.

Porfiria

Tomek | 22/05/2009, 11:08

Moja dziewczyna cierpi na Ostrą przerywaną porfirię. Przez ostatni rok praktycznie nie wychodzi z ataku. Bóle nie mijają! Czy były podobne przypadki, no i czy Ciąża może pomóc przy porfirii?

Dodaj komentarz
 authimage

Kim jestem?

aniolekdiabelek

Jeżeli ktoś chce popisać ze mną osobiście to niech pisze na moje GG: 35491784.Chętnie pomogę i poznam nowych ludzi:> Bardzo proszę o komentowanie.

Zapraszam na Kolejną Moją Stronę
http://anielskidiabelek.pl.tl/
Znajduję się tam wiele książek, które można przeczytać i skopiować.
Oczywiście jest tam również wiele innych tematów:)

http://chomikuj.pl/aniolekdiabelek

ZAPRASZAM!!:)

Bardzo przepraszam, że musicie długo czekać na moje odpowiedzi, ale ostatnio mam sporo na głowie. Proszę o wyrozumiałość. Mogę Was zapewnić, że odpisze na każdy komentarz!!!

kalendarz

  • « Wrzesień 2008 »
    Pn Wt Śr Cz Pt Sb Nd
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21
    22 23 24 25 26 27 28
    29 30          

szukaj


ostatnio...

archiwum

Kategorie

Syndicate

    RSS 0.90 RSS 1.0 RSS 2.0 Atom 0.3

Tagi



RANKING STRON. Darmowa reklama w internecie. Darmowe statystyki TOPLISTA. Najlepsza toplista. Ranking. Fajne forum dyskusyjne - ranking forum. Najlepsze fora.